не только теоретик...
УЛЬЯНА. За первые 3 месяца жизни 10 переломов.
ЛЮБА – 10 переломов за полтора года.
САША – более 30 переломов за 25 лет
ИРА – 30 переломов только за 11 лет,
КОЛЯ – 40 за 10
АСКАР – 9 лет и больше сотни переломов.
Их называют хрустальными…Их кости, как стекло.
читать дальшеКОЛЯ, 10 ЛЕТ: «Ну как говорила мне мама, было 32 перелома у меня в детстве только. Впрочем, я не люблю подсчитывать. Этим не похвастаешься. Зачем этим хвастаться.»
Коля болен с рождения. У него несовершенный остеогенез. За 10 лет жизни мальчик перенёс 12 операций.
АЛЛА – МАМА КОЛИ И ИРЫ ПОКАЗЫВАЕТ СНИМКИ «Вот перелом конкретный. Вот вроде как нормально он схватился. Но потом пошла деформация. В месте перелома и пришлось ставить туда тоже штифт. В руке.»
Колина старшая сестра - Ира. Ей 11 лет. Девочка родилась с переломанной ключицей, после наложения гипса на руку сломались ещё 5 рёбер сразу. 2 года врачи не ставили ей никакого диагноза. В 11 месяцев она научилась самостоятельно садиться, а в полтора года – ходить. Казалось, Ира развивается нормально. Но потом начались переломы и деформации костей. Сейчас встать на ноги для девочки – настоящий подвиг.
ИРА, 11 ЛЕТ: "Это протезы. они крепятся на теле с помощью липучек. Одни липучки крепятся на поясе, а другие на ногах. Вот
- но тебе не нравится?
- Нет
- Неудобные?
- Они не очень удобные. В них потеешь. Иногда защемляет кожу.
- Они помогают?
- Не особо"
Ира не теряет надежды, что когда-нибудь научится ходить. Но сейчас она большую часть времени передвигается в инвалидной коляске. На ней же ездит в школу – самую обычную среднюю школу Москвы.
Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание. Оно считается редким, хотя в России таки детей довольно много - один на каждые 20 тысяч.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "Такое заболевание может возникнуть у кого угодно. Вдруг, по каким-то неведомым причинам смутировал один ген. Непредсказуемая ситуация. Ген, который отвечает за синтез коллагена, белка, который составляет основу кости."
Чтобы помочь хрустальным детям выжить, делают операции – вставляют в кость стальной штифт. Детям постоянно нужно принимать гормоны роста. Но всё это – только борьба с симптомами. Вылечить несовершенный остеогенез полностью – невозможно. Однако есть эффективная терапия – лечение памидронатами. Во всём СНГ его применяет только одна клиника в Москве под руководством врача Натальи Беловой. Курс стоит 130 тысяч рублей. Детям его надо проходить каждые 2 – 3 месяца.
АННА ШИБИНА - МАМА ТРЁХМЕСЯЧНОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" УЛЬЯНЫ: "Они лечат препаратом – помидронат, которого нет в реестре льготных препаратов у нас в России, вот и единственный препарат, который может поднять таких детей на ноги."
Ульяна Шибина ещё совсем крошка. У неё сложная форма несовершенного остеогенеза. Жить, как обычный человек, она не сможет никогда. А вот боль испытывает точно такую же, как любой из нас, если сломает руку или ногу. Ульяне повезло только в одном – с первых месяцев своей жизни она получает лекарство.
АЛЛА - МАМА ПОЛУТОРАГОДОВАЛОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" ЛЮБЫ:
- Скажи, как тебя зовут?
- Люба
- Буба…
Маленькая Люба приехала из Приднестровья. Ей уже почти два года. Сейчас они с мамой Аллой ищут деньги на лечение в Москве. На родине Любе помочь ничем не могут.
АЛЛА - МАМА ПОЛУТОРАГОДОВАЛОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" ЛЮБЫ:
"В Приднестровье нам вообще ничего не говорили, что мы вообще ничего, мы инвалид и всё, мы ломаться будем, лежать, я же говорю, нам даже не давали шанса, что мы выживем. Когда они увидели нас в полгода, они удивились."
Аскару 9 лет. Ему с трудом даётся то, что другие дети начинают делать с 3, 6 и 9 месяцев: держать головку, переворачиваться, садиться.
МАМА АСКАРА: "В общем, когда мы первый раз сюда приехали, мы не могли даже поворачиваться, я помню, как мы втроём здесь не могли через подушку его повернуть. Сейчас он перекаты делает свободно, сейчас поднимает гантели, садится, поднимает ногу. Покажи, покажи…"
Обычно врачи говорят: держите таких детей на подушке, не берите их на руки, они не смогут садиться, вставать, ходить. Но именно такое чересчур бережное обращение и губит детей.
У Аскара изначально была не такая тяжёлая форма заболевания, как, например, у Ульяны. Но ему запретили буквально всё. Можно только лежать. Костное вещество и мышцы стали таять от бездействия.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "И многие родители считают, да и, к сожалению, врачи, что раз ребёнок при ходьбе ломается при такой минимальной травме, лучше ему лежать, и когда он лежит на этой пресловутой подушке, или в коробочке, как нам Аскара привезли, просто буквально в обувной коробке, переломы возникают тогда спонтанные"
Аскар получил пятый курс лечения и отправляется домой. Теперь он не думает, сможет ли выжить, он уверен, что скоро будет ходить.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "Вы видели нашего президента общества родительско-пациентского? Он активный 25-летний красивый молодой человек."
Это Саша. Ему поставили диагноз «Несовершенный остеогенез» в 2 года после 10-го перелома. В 85 году ещё не было чудодейственных памидронатов. Но уже была врач Белова. Мальчика растили по её методике. Разрешали ему ходить, бегать, даже заниматься спортом. Сегодня он ничем не отличается от обычного человека.
АЛЕКСАНДР, 25 ЛЕТ: "Сейчас уже нет. Проблемы были в самом начале, в детстве, когда было наибольшее количество переломов. Ну всё время я как-то пытался скрыть от сверстников. Быть, как и они. Бегать, прыгать всё, как и у всех. И мне это удавалось. Были какие-то проблемы, но вряд ли кто-то думал, что я отличаюсь от других."
У Саши нормальный рост, вес, осанка, походка. Он работает менеджером, водит машину, посещает тренажёрный зал и бассейн. Осталось решить одну проблему – встретить девушку, которая не побоялась бы создать с ним семью. Ведь несовершенный остеогенез – заболевание генетическое, а значит, передающаяся по наследству.
АЛЕКСАНДР, 25 ЛЕТ: "Всё ещё плохо изучено. Часто у совершенно здоровых родителей появляется ребёнок с несовершенным остеогненезом."
Алла и её муж совершенно здоровы. Но их дети родились «хрустальными». Если муж с женой решат родить третьего, никто не даст им никаких гарантий.
АЛЛА - МАМА КОЛИ И ИРЫ: "У нас как нам сказали 25 процентов больных детей в нашем браке. А 75 здоровых. Он в принципе небольшой, но и не маленький процент."
У Иры и Коли инвалидность с детства. Почти половину своей жизни они провели в гипсе. Пока другие ребята бегают, прыгаю, гоняют мяч и лазают по деревьям, они играют в тихие, настольные игры.
КОЛЯ, 10 ЛЕТ:
- А это ты не себя слепил?
- Да нет. Потому что мама говорит и Ира тоже говорит, что можно если слепить себя или например ну часто скорее всего говорит и бабушка. Вот если можно слепить себя, там нечаянно уронить, то это на самом деле может случиться с тобой.
- Тогда не лепи себя
Уберечь хрустальных детей от переломов невозможно. Родители стараются, чтобы они жили максимально полноценной жизнью.
АЛЛА – МАМА КОЛИ И ИРЫ: "Потому что я не вечная. Я конечно помогаю и буду помогать пока могу. А дальше.. (отвернулась к окну, плачет) По-хорошему, самое страшное, это то, что неизвестно, что будет дальше. То есть сейчас пока они маленькие, пока они растут. Пока они учатся. Дальше, что будет дальше..."
Если вы хотите знать, чем вы можете помочь этим детям, зайдите на сайт: www.osteogenez.ru/
ЛЮБА – 10 переломов за полтора года.
САША – более 30 переломов за 25 лет
ИРА – 30 переломов только за 11 лет,
КОЛЯ – 40 за 10
АСКАР – 9 лет и больше сотни переломов.
Их называют хрустальными…Их кости, как стекло.
читать дальшеКОЛЯ, 10 ЛЕТ: «Ну как говорила мне мама, было 32 перелома у меня в детстве только. Впрочем, я не люблю подсчитывать. Этим не похвастаешься. Зачем этим хвастаться.»
Коля болен с рождения. У него несовершенный остеогенез. За 10 лет жизни мальчик перенёс 12 операций.
АЛЛА – МАМА КОЛИ И ИРЫ ПОКАЗЫВАЕТ СНИМКИ «Вот перелом конкретный. Вот вроде как нормально он схватился. Но потом пошла деформация. В месте перелома и пришлось ставить туда тоже штифт. В руке.»
Колина старшая сестра - Ира. Ей 11 лет. Девочка родилась с переломанной ключицей, после наложения гипса на руку сломались ещё 5 рёбер сразу. 2 года врачи не ставили ей никакого диагноза. В 11 месяцев она научилась самостоятельно садиться, а в полтора года – ходить. Казалось, Ира развивается нормально. Но потом начались переломы и деформации костей. Сейчас встать на ноги для девочки – настоящий подвиг.
ИРА, 11 ЛЕТ: "Это протезы. они крепятся на теле с помощью липучек. Одни липучки крепятся на поясе, а другие на ногах. Вот
- но тебе не нравится?
- Нет
- Неудобные?
- Они не очень удобные. В них потеешь. Иногда защемляет кожу.
- Они помогают?
- Не особо"
Ира не теряет надежды, что когда-нибудь научится ходить. Но сейчас она большую часть времени передвигается в инвалидной коляске. На ней же ездит в школу – самую обычную среднюю школу Москвы.
Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание. Оно считается редким, хотя в России таки детей довольно много - один на каждые 20 тысяч.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "Такое заболевание может возникнуть у кого угодно. Вдруг, по каким-то неведомым причинам смутировал один ген. Непредсказуемая ситуация. Ген, который отвечает за синтез коллагена, белка, который составляет основу кости."
Чтобы помочь хрустальным детям выжить, делают операции – вставляют в кость стальной штифт. Детям постоянно нужно принимать гормоны роста. Но всё это – только борьба с симптомами. Вылечить несовершенный остеогенез полностью – невозможно. Однако есть эффективная терапия – лечение памидронатами. Во всём СНГ его применяет только одна клиника в Москве под руководством врача Натальи Беловой. Курс стоит 130 тысяч рублей. Детям его надо проходить каждые 2 – 3 месяца.
АННА ШИБИНА - МАМА ТРЁХМЕСЯЧНОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" УЛЬЯНЫ: "Они лечат препаратом – помидронат, которого нет в реестре льготных препаратов у нас в России, вот и единственный препарат, который может поднять таких детей на ноги."
Ульяна Шибина ещё совсем крошка. У неё сложная форма несовершенного остеогенеза. Жить, как обычный человек, она не сможет никогда. А вот боль испытывает точно такую же, как любой из нас, если сломает руку или ногу. Ульяне повезло только в одном – с первых месяцев своей жизни она получает лекарство.
АЛЛА - МАМА ПОЛУТОРАГОДОВАЛОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" ЛЮБЫ:
- Скажи, как тебя зовут?
- Люба
- Буба…
Маленькая Люба приехала из Приднестровья. Ей уже почти два года. Сейчас они с мамой Аллой ищут деньги на лечение в Москве. На родине Любе помочь ничем не могут.
АЛЛА - МАМА ПОЛУТОРАГОДОВАЛОЙ "ХРУСТАЛЬНОЙ" ЛЮБЫ:
"В Приднестровье нам вообще ничего не говорили, что мы вообще ничего, мы инвалид и всё, мы ломаться будем, лежать, я же говорю, нам даже не давали шанса, что мы выживем. Когда они увидели нас в полгода, они удивились."
Аскару 9 лет. Ему с трудом даётся то, что другие дети начинают делать с 3, 6 и 9 месяцев: держать головку, переворачиваться, садиться.
МАМА АСКАРА: "В общем, когда мы первый раз сюда приехали, мы не могли даже поворачиваться, я помню, как мы втроём здесь не могли через подушку его повернуть. Сейчас он перекаты делает свободно, сейчас поднимает гантели, садится, поднимает ногу. Покажи, покажи…"
Обычно врачи говорят: держите таких детей на подушке, не берите их на руки, они не смогут садиться, вставать, ходить. Но именно такое чересчур бережное обращение и губит детей.
У Аскара изначально была не такая тяжёлая форма заболевания, как, например, у Ульяны. Но ему запретили буквально всё. Можно только лежать. Костное вещество и мышцы стали таять от бездействия.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "И многие родители считают, да и, к сожалению, врачи, что раз ребёнок при ходьбе ломается при такой минимальной травме, лучше ему лежать, и когда он лежит на этой пресловутой подушке, или в коробочке, как нам Аскара привезли, просто буквально в обувной коробке, переломы возникают тогда спонтанные"
Аскар получил пятый курс лечения и отправляется домой. Теперь он не думает, сможет ли выжить, он уверен, что скоро будет ходить.
ВРАЧ НАТАЛЬЯ БЕЛОВА: "Вы видели нашего президента общества родительско-пациентского? Он активный 25-летний красивый молодой человек."
Это Саша. Ему поставили диагноз «Несовершенный остеогенез» в 2 года после 10-го перелома. В 85 году ещё не было чудодейственных памидронатов. Но уже была врач Белова. Мальчика растили по её методике. Разрешали ему ходить, бегать, даже заниматься спортом. Сегодня он ничем не отличается от обычного человека.
АЛЕКСАНДР, 25 ЛЕТ: "Сейчас уже нет. Проблемы были в самом начале, в детстве, когда было наибольшее количество переломов. Ну всё время я как-то пытался скрыть от сверстников. Быть, как и они. Бегать, прыгать всё, как и у всех. И мне это удавалось. Были какие-то проблемы, но вряд ли кто-то думал, что я отличаюсь от других."
У Саши нормальный рост, вес, осанка, походка. Он работает менеджером, водит машину, посещает тренажёрный зал и бассейн. Осталось решить одну проблему – встретить девушку, которая не побоялась бы создать с ним семью. Ведь несовершенный остеогенез – заболевание генетическое, а значит, передающаяся по наследству.
АЛЕКСАНДР, 25 ЛЕТ: "Всё ещё плохо изучено. Часто у совершенно здоровых родителей появляется ребёнок с несовершенным остеогненезом."
Алла и её муж совершенно здоровы. Но их дети родились «хрустальными». Если муж с женой решат родить третьего, никто не даст им никаких гарантий.
АЛЛА - МАМА КОЛИ И ИРЫ: "У нас как нам сказали 25 процентов больных детей в нашем браке. А 75 здоровых. Он в принципе небольшой, но и не маленький процент."
У Иры и Коли инвалидность с детства. Почти половину своей жизни они провели в гипсе. Пока другие ребята бегают, прыгаю, гоняют мяч и лазают по деревьям, они играют в тихие, настольные игры.
КОЛЯ, 10 ЛЕТ:
- А это ты не себя слепил?
- Да нет. Потому что мама говорит и Ира тоже говорит, что можно если слепить себя или например ну часто скорее всего говорит и бабушка. Вот если можно слепить себя, там нечаянно уронить, то это на самом деле может случиться с тобой.
- Тогда не лепи себя
Уберечь хрустальных детей от переломов невозможно. Родители стараются, чтобы они жили максимально полноценной жизнью.
АЛЛА – МАМА КОЛИ И ИРЫ: "Потому что я не вечная. Я конечно помогаю и буду помогать пока могу. А дальше.. (отвернулась к окну, плачет) По-хорошему, самое страшное, это то, что неизвестно, что будет дальше. То есть сейчас пока они маленькие, пока они растут. Пока они учатся. Дальше, что будет дальше..."
Если вы хотите знать, чем вы можете помочь этим детям, зайдите на сайт: www.osteogenez.ru/
@музыка: The Pixies
@настроение: Where is my mind
@темы: Касается каждого